研究所が参画する主なプロジェクト研究として、

文部科学省21世紀COEプログラム「ゲノム医科学の展開による先端医療開発拠点」：ヒトゲノム医科学の膨大なデータをもとに独創的な探索的臨床研究（トランスレーショナルリサーチ）を行い、世界に先駆けた新規診断法や治療法を効率よく短期間に開発することを目的とする。

「新興・再興感染症制圧のための共同戦略」：SARSに代表される新興・再興感染症の制圧に向けた基礎研究を国内トップレベルの研究者や諸外国の研究機関と連携して展開し、感染症対策研究のモデルを導出すると共に、感染症シュミレーションからリスクマネージメント手法の確立を目指す。

文部科学省リーディングプロジェクト
「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」： バイオバンクへ約30万人のDNAおよび血清試料を集め、それらを利用してSNP（遺伝子の個人差）と薬剤の効果、副作用などの関係を明らかにし、病気との関係を調べるオーダーメイド医療実現基盤を構築する。

「再生医療の実現化プロジェクト」：臍帯血を利用した研究用幹細胞バンクを設立し、基礎研究やトランスレーショナルリサーチを行う研究者に正常ヒト細胞を供給できる体制を整え、難病治療の革新的医療技術開発のための再生医療実現基盤を構築する。